19 Mar La Comisión de Sanidad de las Cortes de Aragón votará mañana una proposición no de ley de CHA para Las Cortes de Aragón para la inclusión del cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) en el sistema público aragonés

Isabel Lasobras, Portavoz de CHA en la Comisión de Sanidad de las Cortes de Aragón: “Es necesario que el Gobierno de Aragón implante esta medida porque el cribado neonatal es indispensable, curativo y eficiente”.

El orden del día de la Comisión de Sanidad de las Cortes de Aragón, a celebrar mañana miércoles, 20 de marzo de 2024, ha incluido para su debate y votación una proposición no de ley de CHA para mejorar el sistema de atención sanitaria.

Concretamente la parte dispositiva de la iniciativa presentada por Isabel Lasobras, Secretaria General de CHA y Portavoz de CHA en la Comisión de Sanidad de las Cortes de Aragón, propone:

“Las Cortes de Aragón instan al Gobierno de Aragón a estudiar la inclusión del cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), contando con la colaboración y la coordinación del Grupo de Trabajo de protocolos del cribado neonatal de la Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad del Gobierno de España”.

La parte expositiva de la iniciativa explica los motivos:

“La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, de origen hereditario, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. Si la enfermedad se diagnostica precozmente se puede tratar, evitando así el desarrollo de síntomas graves, que pueden causar la necesidad de requerir ventilación asistida permanente o incluso el fallecimiento del menor, si no ha recibido tratamiento.

Por otro lado, el cribado neonatal de AME es ya un hecho en otros países y se ha ido implantando, progresivamente, conforme han ido apareciendo fármacos que, utilizados precozmente y en fases incluso presintomáticas, mejoran el pronóstico de esta grave enfermedad. Por ejemplo, en EE.UU. ya se está realizando en 34 estados. Mientras tanto en Europa el proceso de introducción de este cribado está recomendado por los comités de expertos, aprobándose ya en Alemania, Holanda, Polonia, Eslovenia, Noruega, Serbia, Italia.

Por otra parte, la denominada Inmunodeficiencia Combinada Grave (I.D.C.G.) también es una enfermedad de carácter hereditario que afecta al sistema inmune, donde los bebés pueden ser asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses, y pueden llegar a sufrir infecciones graves por bacterias, virus y hongos que conllevan el fallecimiento antes del primer o segundo año de vida en ausencia de tratamiento adecuado. 

La Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), de la Sociedad Española de Inmunología (SEI), de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y de la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la aprobación urgente del cribado neonatal para la IDCG en toda España, siguiendo la tendencia europea y global para su aprobación y en la que se manifiesta es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, provocando en los menores que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, conocida coloquialmente como de los «niños burbuja».

Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% de supervivencia en el tratamiento tardío.

Por tanto, mediante un diagnóstico y tratamiento rápido no solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema.

Por ello, el cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en nuestro país, es vital para salvar las vidas de estos recién nacidos y aumentar la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario. La implantación del cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario del Ministerio de Sanidad a través del Grupo de Trabajo del Sistema de Información del Programa de Cribado Neonatal del SNS, Ponencia de Cribado Poblacional de la Comisión de Salud Pública, febrero de 2021.

Además, el retraso en la implantación de este cribado ha llevado a comunidades como Cataluña o Navarra a tomar la iniciativa e incorporarlo en sus carteras complementarias. Así, Cataluña implantó el cribado neonatal en 2017 y Navarra aprobó su inclusión en 2021. Esta situación continúa provocando un contexto de inequidad en España porque en unos lugares se tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz, libre de secuelas y en otros no.

Finalmente, y para ambas patologías, consideramos necesario destacar que la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria viene reclamando la realización de este cribado neonatal para AME e IDCG, a partir de la muestra de sangre de la prueba del talón rutinaria que se hace en las primeras horas del nacimiento para la detección de enfermedades metabólicas. Las sociedades científicas están manifestando su inquietud, trasmitida por los pediatras que se encargan de promocionar, prevenir, mantener y mejorar la salud de otras enfermedades congénitas, porque todavía no están en la cartera de servicios, como es la AME y la IDCG.

El incluirlos en el cribado neonatal no causa ninguna molestia adicional al recién nacido, al tiempo que proporciona un diagnóstico muy temprano de estas graves y fatales patologías. La técnica consiste en una prueba de diagnóstico molecular conocida como PCR en la cual se detectan fragmentos de ADN. El coste del cribado es de 3.10 euros por menor, aproximadamente”.